Rekord LOINC: 94191-4

Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE

Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
Kod LOINC: 94191-4 FHIR
Long Common Name: BRCA1+BRCA2 gene deletion+duplication and full mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method
Short Name: BRCA1+BRCA2 Del+Dup + Full Mut Anl Bld/T
Status: ACTIVE
Class Type: 1
Fully Specified Name (FSN)
PL Tłumaczenie polskie
BRCA1+BRCA2 gen delecja+duplikacja i pełna analiza mutacji : wynik : punkt w czasie : krew lub tkanka : dokument : genetyka molekularna
EN Oryginalna wersja angielska
BRCA1+BRCA2 gene deletion+duplication & full mutation analysis : Find : Pt : Bld/Tiss : Doc : Molgen
Klasyfikacja
Class:
PLpatologia molekularna
ENMOLPATH
Consumer Name: -
Order/Observation: Both
Panel Type: -
Informacje dodatkowe
Units Required: -
Example Units: -
UCUM Units: -
Version Last Changed: 2.68
Definicja i opis

Test includes full sequence analysis (e.g. by Sanger and/or next-generation sequencing) and deletion/duplication analysis (e.g. by multiplex ligation-dependent probe amplification) to evaluate for mutations and large deletions/duplications in the BRCA1 and BRCA2 genes. Testing is diagnostic for hereditary breast and ovarian cancer and used to identify a familial BRCA1 or BRCA2 mutation for future predictive testing in family members.

Powiązane nazwy

diagnostyka molekularna Gen BRCA2 Geny BRCA1 i BRCA2