Rekord LOINC: 94197-1
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
94197-1
FHIR
|
| Long Common Name: | CYP21A2 gene deletion+duplication and full mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method |
| Short Name: | CYP21A2 Del+Dup + Full Mut Anl Bld/T |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
CYP21A2 gen delecja+duplikacja i pełna analiza mutacji
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
CYP21A2 gene deletion+duplication & full mutation analysis
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna
ENMOLPATH
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.68 |
Definicja i opis
Test includes full sequence analysis (e.g. by Sanger and/or next-generation sequencing) and deletion/duplication analysis (e.g. by multiplex ligation-dependent probe amplification) to evaluate for mutations and large deletions/duplications in the CYP21A2 gene. Testing is performed for carrier screening and diagnosis of 21-hydroxylase deficient congenital adrenal hyperplasia (CAH).
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Gen CYP21A2