Rekord LOINC: 94200-3

Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE

Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
Kod LOINC: 94200-3 FHIR
Long Common Name: FTCD gene full mutation analysis in Blood or Tissue by Sequencing
Short Name: FTCD Full Mut Anl Bld/T Seq
Status: ACTIVE
Class Type: 1
Fully Specified Name (FSN)
PL Tłumaczenie polskie
FTCD gen pełna analiza mutacji : wynik : punkt w czasie : krew lub tkanka : dokument : sekwencjonowanie
EN Oryginalna wersja angielska
FTCD gene full mutation analysis : Find : Pt : Bld/Tiss : Doc : Sequencing
Klasyfikacja
Class:
PLpatologia molekularna
ENMOLPATH
Consumer Name: -
Order/Observation: Both
Panel Type: -
Informacje dodatkowe
Units Required: -
Example Units: -
UCUM Units: -
Version Last Changed: 2.68
Definicja i opis

Full gene sequence analysis for the detection of a mutation in the coding regions and intron/exon boundaries of the FTCD gene for confirming glutamate formiminotransferase deficiency in a patient or ruling out other diseases associated with high levels of urine formiminoglutamate.

Powiązane nazwy

Gen FTCD