Rekord LOINC: 94211-0

Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE

Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
Kod LOINC: 94211-0 FHIR
Long Common Name: NPC1 gene+NPC2 gene deletion+duplication and full mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method
Short Name: NPC1+NPC2 Del+Dup + Full Mut Anl Bld/T
Status: ACTIVE
Class Type: 1
Fully Specified Name (FSN)
PL Tłumaczenie polskie
NPC1 gen+NPC2 gen delecja+duplikacja i pełna analiza mutacji : wynik : punkt w czasie : krew lub tkanka : dokument : genetyka molekularna
EN Oryginalna wersja angielska
NPC1 gene+NPC2 gene deletion+duplication & full mutation analysis : Find : Pt : Bld/Tiss : Doc : Molgen
Klasyfikacja
Class:
PLpatologia molekularna
ENMOLPATH
Consumer Name: -
Order/Observation: Both
Panel Type: -
Informacje dodatkowe
Units Required: -
Example Units: -
UCUM Units: -
Version Last Changed: 2.68
Definicja i opis

Full gene sequence analysis is performed to detect the presence of a mutation in all coding regions and intron/exon boundaries of the NPC1 and NPC2 genes. In addition, deletion/duplication analysis, such as by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), detects presence of large deletions or duplications in these genes. Testing is performed to diagnosis Niemann-Pick type C (NPC), an inherited disorder of cholesterol transport that results in a build up accumulation of cholesterol and glycosphingolipids in the endosomal/lysosomal system.[GHR gene:NPC1][GHR gene:NPC2]

Powiązane nazwy

diagnostyka molekularna Gen NPC1 Geny NPC1 i NPC2