Rekord LOINC: 94212-8
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
94212-8
FHIR
|
| Long Common Name: | PKLR gene deletion+duplication and full mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method |
| Short Name: | PKLR gene Del+Dup + Full Mut Anl Bld/T |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
PKLR gen delecja+duplikacja i pełna analiza mutacji
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
PKLR gene deletion+duplication & full mutation analysis
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna
ENMOLPATH
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.68 |
Definicja i opis
Test includes full sequence analysis (e.g. by Sanger and/or next-generation sequencing) and deletion/duplication analysis for the detection of variants and large deletions/duplications in the PKLR gene in patients with low levels of erythrocytic PK enzymatic activity. Testing is performed to aid in the diagnosis of pyruvate kinase (PK) deficiency.
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Gen PKLR