Rekord LOINC: 94214-4

Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE

Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
Kod LOINC: 94214-4 FHIR
Long Common Name: PRKAR1A gene deletion+duplication and full mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method
Short Name: PRKAR1A Del+Dup + Full Mut Anl Bld/T
Status: ACTIVE
Class Type: 1
Fully Specified Name (FSN)
PL Tłumaczenie polskie
PRKAR1A gen delecja+duplikacja i pełna analiza mutacji : wynik : punkt w czasie : krew lub tkanka : dokument : genetyka molekularna
EN Oryginalna wersja angielska
PRKAR1A gene deletion+duplication & full mutation analysis : Find : Pt : Bld/Tiss : Doc : Molgen
Klasyfikacja
Class:
PLpatologia molekularna
ENMOLPATH
Consumer Name: -
Order/Observation: Both
Panel Type: -
Informacje dodatkowe
Units Required: -
Example Units: -
UCUM Units: -
Version Last Changed: 2.68
Definicja i opis

Full gene sequence analysis is performed to detect the presence of a mutation in all coding regions and intron/exon boundaries of the PRKAR1A gene. In addition, deletion/duplication analysis, such as by array comparative genomic hybridization (aCGH) or quantitative PCR (qPCR), is used to test for the presence of large deletions or duplications. This test is used to aid in the diagnosis of Carney complex (CNC) and suspected acrodysostosis-1 with hormone resistance.[GHR gene: PRKAR1A]

Powiązane nazwy

diagnostyka molekularna Gen PRKAR1A