Rekord LOINC: 94227-6

Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE

Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
Kod LOINC: 94227-6 FHIR
Long Common Name: AGXT gene deletion+duplication and full mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method
Short Name: AGXT gene Del+Dup + Full Mut Anl Bld/T
Status: ACTIVE
Class Type: 1
Fully Specified Name (FSN)
PL Tłumaczenie polskie
AGXT gen delecja+duplikacja i pełna analiza mutacji : wynik : punkt w czasie : krew lub tkanka : dokument : genetyka molekularna
EN Oryginalna wersja angielska
AGXT gene deletion+duplication & full mutation analysis : Find : Pt : Bld/Tiss : Doc : Molgen
Klasyfikacja
Class:
PLpatologia molekularna
ENMOLPATH
Consumer Name: -
Order/Observation: Both
Panel Type: -
Informacje dodatkowe
Units Required: -
Example Units: -
UCUM Units: -
Version Last Changed: 2.68
Definicja i opis

Full gene sequence analysis is performed to test for the presence of a mutation in all coding regions and intron/exon boundaries of the AGXT gene. Additionally, gene dosage analysis, such as by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), is used to test for the presence of large deletions and duplications in this gene. This test is useful for confirming a diagnosis of primary hyperoxaluria type 1 (PH1) and for testing at-risk individuals with a family history of PH1 in the absence of known mutations in the family.

Powiązane nazwy

diagnostyka molekularna Gen AGXT