Rekord LOINC: 94228-4
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
94228-4
FHIR
|
| Long Common Name: | MUTYH gene full mutation analysis in Blood or Tissue by Sequencing |
| Short Name: | MUTYH gene Full Mut Anl Bld/T Seq |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
MUTYH gen pełna analiza mutacji
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
sekwencjonowanie
EN
Oryginalna wersja angielska
MUTYH gene full mutation analysis
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
Sequencing
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna
ENMOLPATH
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.68 |
Definicja i opis
Full gene sequence analysis, such as by next-generation sequencing and/or Sanger sequencing, are performed to detect pathogenic variants within the MUTYH gene. This test is useful for identifying familial MUTYH mutations to allow for predictive or diagnostic testing as well as confirming a suspected clinical diagnosis of MUTYH-associated polyposis (MAP) in patients with adenomatous polyps or early-onset colorectal cancer.[GHR gene: MUTYH]
Powiązane nazwy
Gen MUTYH