Rekord LOINC: 94241-7

Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE

Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
Kod LOINC: 94241-7 FHIR
Long Common Name: BTK gene full mutation analysis in Blood or Tissue by Sequencing
Short Name: BTK gene Full Mut Anl Bld/T Seq
Status: ACTIVE
Class Type: 1
Fully Specified Name (FSN)
PL Tłumaczenie polskie
BTK gen pełna analiza mutacji : wynik : punkt w czasie : krew lub tkanka : dokument : sekwencjonowanie
EN Oryginalna wersja angielska
BTK gene full mutation analysis : Find : Pt : Bld/Tiss : Doc : Sequencing
Klasyfikacja
Class:
PLpatologia molekularna
ENMOLPATH
Consumer Name: -
Order/Observation: Both
Panel Type: -
Informacje dodatkowe
Units Required: -
Example Units: -
UCUM Units: -
Version Last Changed: 2.68
Definicja i opis

Full gene sequence analysis of the BTK gene to identify a pathogenic mutations and confirm a diagnosis of X-linked agammaglobulinemia (XLA) in male patients with a clinical history and laboratory findings (e.g. recurrent sinopulmonary infections, profound hypogammaglobulinemia, and less than 1% peripheral B cells, and with or without abnormal Bruton tyrosine kinase (Btk) protein expression by flow cytometry). For female relatives of male XLA patients who do not demonstrate carrier phenotype by Btk flow cytometry, this test may also be performed.

Powiązane nazwy

Gen BTK