Rekord LOINC: 94242-5
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
94242-5
FHIR
|
| Long Common Name: | BTD gene full mutation analysis in Blood or Tissue by Sequencing |
| Short Name: | BTD gene Full Mut Anl Bld/T Seq |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
BTD gen pełna analiza mutacji
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
sekwencjonowanie
EN
Oryginalna wersja angielska
BTD gene full mutation analysis
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
Sequencing
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna
ENMOLPATH
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.68 |
Definicja i opis
Full sequence analysis is performed to test for the presence of a mutation in all coding regions and intron/exon boundaries of the NBTD gene to confirm a clinical diagnosis of biotinidase deficiency. Testing may also be performed on at-risk family members when there is a family history of biotinidase deficiency but a disease-causing mutation has not been previously identified.[GHR gene: NBTD]
Powiązane nazwy
Gen BTD;Gen biotynidazy