Rekord LOINC: 94416-5

Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE

Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
Kod LOINC: 94416-5 FHIR
Long Common Name: SCN1A gene.c.603-91G>A [Genotype] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
Short Name: SCN1A c.603-91G>A Geno Bld/T
Status: ACTIVE
Class Type: 1
Fully Specified Name (FSN)
PL Tłumaczenie polskie
SCN1A gen.c.603-91G>A : genotyp : punkt w czasie : krew lub tkanka : skala nominalna : genetyka molekularna
EN Oryginalna wersja angielska
SCN1A gene.c.603-91G>A : Geno : Pt : Bld/Tiss : Nom : Molgen
Klasyfikacja
Class:
PLfarmakogenomika
ENMOLPATH.PHARMG
Consumer Name: -
Order/Observation: Observation
Panel Type: -
Informacje dodatkowe
Units Required: -
Example Units: -
UCUM Units: -
Version Last Changed: 2.68
Definicja i opis

The patient's genotype (e.g. G/A) for the c.603-91G>A (rs3812718, also known as IVS5-91G>A) variant in the SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) gene.

Powiązane nazwy

diagnostyka molekularna Gen SCN1A Gen SCN1A c.603-91G>A wynik kategorialny