Rekord LOINC: 94717-6

Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE

Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
Kod LOINC: 94717-6 FHIR
Long Common Name: SLC25A15 gene c.562_564delTTC [Genotype] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
Short Name: SLC25A15 c.562_564delTTC Geno Bld/T
Status: ACTIVE
Class Type: 1
Fully Specified Name (FSN)
PL Tłumaczenie polskie
SLC25A15 gen.c.562_564delTTC : genotyp : punkt w czasie : krew lub tkanka : skala nominalna : genetyka molekularna
EN Oryginalna wersja angielska
SLC25A15 gene.c.562_564delTTC : Geno : Pt : Bld/Tiss : Nom : Molgen
Klasyfikacja
Class:
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
Consumer Name: -
Order/Observation: Both
Panel Type: -
Informacje dodatkowe
Units Required: -
Example Units: -
UCUM Units: -
Version Last Changed: 2.68
Definicja i opis

The patient's genotype (e.g. heterozygous) for the 3-bp deletion (c.562_564delTTC) in the SLC25A15 gene.

Powiązane nazwy

diagnostyka molekularna Gen SLC25A15 c.562_564delTTC (p.Phe188del) wynik kategorialny