Rekord LOINC: 95143-4

Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE

Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
Kod LOINC: 95143-4 FHIR
Long Common Name: UGT1A1 gene TA repeats [Genotype] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal
Short Name: UGT1A1 TA Geno Bld/T
Status: ACTIVE
Class Type: 1
Fully Specified Name (FSN)
PL Tłumaczenie polskie
UGT1A1 gen.TA powtórzenia : genotyp : punkt w czasie : krew lub tkanka : skala nominalna : genetyka molekularna
EN Oryginalna wersja angielska
UGT1A1 gene.TA repeats : Geno : Pt : Bld/Tiss : Nom : Molgen
Klasyfikacja
Class:
PLfarmakogenomika
ENMOLPATH.PHARMG
Consumer Name: -
Order/Observation: Both
Panel Type: -
Informacje dodatkowe
Units Required: -
Example Units: -
UCUM Units: -
Version Last Changed: 2.68
Definicja i opis

The patient's genotype (e.g. TA5/TA7) for the TA repeat variant within the UGT1A1 gene. Variants include TA5 or *36: c.−41_-40delTA (g.234668893_234668894), TA7 or *28: c.−41_-40dupTA (g.234668893_234668894), and TA8 or *37: c.−43_-40dupTATA (g. 234668891_234668894). Testing is performed to screen for variants associated with increased risk of adverse drug reactions when taking UGT1A1-metabolized drugs, including pazopanib, nilotinib, atazanavir, and belinostat. Patient's homozygosity for the TA7 promoter variant (*28) have reduced UGT1A1 activity (about 30% to 50%) compared to normal.[PMID: 7565971]

Powiązane nazwy

diagnostyka molekularna Gen UGT1A1 Powtórzenia TA w genie UGT1A1 wynik kategorialny