Rekord LOINC: 95550-0

Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE

Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
Kod LOINC: 95550-0 FHIR
Long Common Name: ABL1 gene c.944C>T [Presence] in Blood or Marrow by Molecular genetics method
Short Name: ABL1 c.944C>T Bld/Mar Ql
Status: ACTIVE
Class Type: 1
Fully Specified Name (FSN)
PL Tłumaczenie polskie
ABL1 gene.c.944C>T : granica wykrywalności : punkt w czasie : krew lub szpik kostny : uporządkowany : genetyka molekularna
EN Oryginalna wersja angielska
ABL1 gene.c.944C>T : PrThr : Pt : Bld/Bone mar : Ord : Molgen
Klasyfikacja
Class:
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
Consumer Name: -
Order/Observation: Both
Panel Type: -
Informacje dodatkowe
Units Required: -
Example Units: -
UCUM Units: -
Version Last Changed: 2.69
Definicja i opis

Detection of the single-point mutation, T315I, in the ABL1 gene within the BCR-ABL1 fusion transcript. Early detection of T315I mutation in patient's with chronic myeloid leukemia (CML) could inform alternative treatment before resistance is detected cytogenetically or before disease progression become evident. Mutations in the kinase domain of the BCR-ABL1 fusion are the leading cause of acquired imatinib resistance. Although mutations have been identified in more than 30 different amino acids, the highest degree of resistance is found to be associated with the T315I mutation.

Powiązane nazwy

diagnostyka molekularna Gen ABL1 c.944C>T (p.Thr315Ile)