Rekord LOINC: 95551-8
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
95551-8
FHIR
|
| Long Common Name: | Chromosome region 17p11.2 deletion in Blood or Tissue by FISH |
| Short Name: | Chr 17p11.2 Del Bld/T FISH |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
Region chromosomowy 17p11.2 delecja
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
FISH
EN
Oryginalna wersja angielska
Chromosome region 17p11.2 deletion
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
FISH
Klasyfikacja
| Class: |
PLdelecje lub duplikacje
ENMOLPATH.DELDUP
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.69 |
Definicja i opis
EN
FISH studies are performed using a probe targeting the p11.2 region on chromosome 17 to detect a deletion consistent with a diagnosis of 17p11.2 deletion (Smith-Magenis) syndrome. Additional signals are consistent with a diagnosis of 17p11.2 duplication (Potocki-Lupski) syndrome. LOINC codes with a Scale of "Doc" can be used for the order and to represent the overall report and collection of results (clinical indication, method, overall findings, ISCN result, interpretation, etc.).
Powiązane nazwy
Delecja prążka 11.2 krótkiego ramienia chromosomu 17 fluorescencyjna hybrydyzacja in situ