Rekord LOINC: 95551-8

Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE

Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
Kod LOINC: 95551-8 FHIR
Long Common Name: Chromosome region 17p11.2 deletion in Blood or Tissue by FISH
Short Name: Chr 17p11.2 Del Bld/T FISH
Status: ACTIVE
Class Type: 1
Fully Specified Name (FSN)
PL Tłumaczenie polskie
Region chromosomowy 17p11.2 delecja : wynik : punkt w czasie : krew lub tkanka : dokument : FISH
EN Oryginalna wersja angielska
Chromosome region 17p11.2 deletion : Find : Pt : Bld/Tiss : Doc : FISH
Klasyfikacja
Class:
PLdelecje lub duplikacje
ENMOLPATH.DELDUP
Consumer Name: -
Order/Observation: Both
Panel Type: -
Informacje dodatkowe
Units Required: -
Example Units: -
UCUM Units: -
Version Last Changed: 2.69
Definicja i opis

FISH studies are performed using a probe targeting the p11.2 region on chromosome 17 to detect a deletion consistent with a diagnosis of 17p11.2 deletion (Smith-Magenis) syndrome. Additional signals are consistent with a diagnosis of 17p11.2 duplication (Potocki-Lupski) syndrome. LOINC codes with a Scale of "Doc" can be used for the order and to represent the overall report and collection of results (clinical indication, method, overall findings, ISCN result, interpretation, etc.).

Powiązane nazwy

Delecja prążka 11.2 krótkiego ramienia chromosomu 17 fluorescencyjna hybrydyzacja in situ