Rekord LOINC: 95552-6
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
95552-6
FHIR
|
| Long Common Name: | 4p16.3 chromosome deletion in Blood or Tissue by FISH |
| Short Name: | 4p16.3 Del Bld/T FISH |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
Klasyfikacja
| Class: |
PLdelecje lub duplikacje
ENMOLPATH.DELDUP
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.69 |
Definicja i opis
FISH studies are performed to detect a deletion on the short arm of chromosome 4 (4p16.3) in patients, primarily newborns, suspected of having Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS). FISH signal pattern indicating a loss of 4p16.3 is consistent with a diagnosis of WHS. LOINC codes with a Scale of "Doc" can be used for the order and to represent the overall report and collection of results (clinical indication, method, overall findings, ISCN result, interpretation, etc.).
Powiązane nazwy
Delecja prążka 16.3 krótkiego ramienia chromosomu 4 fluorescencyjna hybrydyzacja in situ Prążek 16.3 krótkiego ramienia chromosomu 4