Rekord LOINC: 95795-1
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
95795-1
FHIR
|
| Long Common Name: | HBG1 and HBG2 genes full mutation analysis in Blood or Tissue by Sequencing |
| Short Name: | HBG1 + HBG2 Full Mut Anl Bld/T Seq |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
HBG1 gen & HBG2 gen pełna analiza mutacji
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
sekwencjonowanie
EN
Oryginalna wersja angielska
HBG1 gene & HBG2 gene full mutation analysis
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
Sequencing
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna
ENMOLPATH
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.73 |
Definicja i opis
EN
Full gene sequence analysis of the gamma globin genes, HBG1 and HBG2, is performed to assess for variants causing conditions such as neonatal hemolytic anemia, cyanosis, methemoglobinemia, and nondeletional hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH). Testing is useful to characterize abnormal hemoglobins identified by electrophoresis and suspected to be due to gamma chain variants. This code is used for the test order and to represent the overall report, which may include the variant(s) found, testing method, interpretation, recommendations and references.
Powiązane nazwy
Geny HBG1 i HBG2