Rekord LOINC: 95795-1

Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE

Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
Kod LOINC: 95795-1 FHIR
Long Common Name: HBG1 and HBG2 genes full mutation analysis in Blood or Tissue by Sequencing
Short Name: HBG1 + HBG2 Full Mut Anl Bld/T Seq
Status: ACTIVE
Class Type: 1
Fully Specified Name (FSN)
PL Tłumaczenie polskie
HBG1 gen & HBG2 gen pełna analiza mutacji : wynik : punkt w czasie : krew lub tkanka : dokument : sekwencjonowanie
EN Oryginalna wersja angielska
HBG1 gene & HBG2 gene full mutation analysis : Find : Pt : Bld/Tiss : Doc : Sequencing
Klasyfikacja
Class:
PLpatologia molekularna
ENMOLPATH
Consumer Name: -
Order/Observation: Both
Panel Type: -
Informacje dodatkowe
Units Required: -
Example Units: -
UCUM Units: -
Version Last Changed: 2.73
Definicja i opis

Full gene sequence analysis of the gamma globin genes, HBG1 and HBG2, is performed to assess for variants causing conditions such as neonatal hemolytic anemia, cyanosis, methemoglobinemia, and nondeletional hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH). Testing is useful to characterize abnormal hemoglobins identified by electrophoresis and suspected to be due to gamma chain variants. This code is used for the test order and to represent the overall report, which may include the variant(s) found, testing method, interpretation, recommendations and references.

Powiązane nazwy

Geny HBG1 i HBG2