Rekord LOINC: 97654-8
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
97654-8
FHIR
|
| Long Common Name: | SMN2 gene copy number in Blood or Tissue by Molecular genetics method |
| Short Name: | SMN2 copy num EntNum Bld/T |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
Liczba kopii genu SMN2
:
liczba zawarta w
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
ilościowy
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
SMN2 gene copy number
:
EntNum
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Qn
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna
ENMOLPATH
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | N |
| Example Units: | # |
| UCUM Units: | {#} |
| Version Last Changed: | 2.72 |
Definicja i opis
The SMN2 copy number varies from 0 to 3 copies in the population, with about 10-15% of unaffected individuals having no SMN2 gene. The SMN2 copy number does not impact the carrier status but rather influences severity of disease in patients with spinal muscular atrophy (SMA), where the presence of more copies is associated with milder disease.[PMID: 21673580]
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Gen SMN2