Rekord LOINC: 98038-3

Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE

Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
Kod LOINC: 98038-3 FHIR
Long Common Name: CFTR and FMR1 (CGG repeat) and SMN1 gene mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method
Short Name: CFTR+FMR1+SMN1 Mut Anl Bld/T
Status: ACTIVE
Class Type: 1
Fully Specified Name (FSN)
PL Tłumaczenie polskie
Analiza mutacji genu CFTR, genu FMR1 (powtórzenia CGG) i genu SMN1 : wynik : punkt w czasie : krew lub tkanka : dokument : genetyka molekularna
EN Oryginalna wersja angielska
CFTR gene & FMR1 gene CGG repeat & SMN1 gene mutation analysis : Find : Pt : Bld/Tiss : Doc : Molgen
Klasyfikacja
Class:
PLpatologia molekularna
ENMOLPATH
Consumer Name: -
Order/Observation: Both
Panel Type: -
Informacje dodatkowe
Units Required: N
Example Units: -
UCUM Units: -
Version Last Changed: 2.70
Definicja i opis

Reproductive carrier screening is performed during preconception or prenatally to determine the risk for passing on serious inherited genetic conditions to a child. Most carrier screening is for recessive disorders. This test includes screening for the following conditions: cystic fibrosis (CF, CFTR gene), fragile X (FXS, FMR1 gene), and spinal muscular atrophy (SMA, SMN1 gene).

Powiązane nazwy

diagnostyka molekularna Gen CFTR;Gen kodujący błonowy regulator przewodnictwa związany z mukowiscydozą Gen FMR1 CGG Gen FMR1;Gen zespołu łamliwego chromosomu X Gen SMN1