Rekord LOINC: 98039-1
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
98039-1
FHIR
|
| Long Common Name: | Preconception AndOr prenatal carrier screening multigene analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method |
| Short Name: | Reproductive Carrier Multigene Anl Bld/T |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
Analiza wielogenowa prekoncepcja &lub prenatalne badania przesiewowe nosicielstwa
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
Preconception &or prenatal carrier screening multigene analysis
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna
ENMOLPATH
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | N |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.70 |
Definicja i opis
Reproductive carrier screening is performed during preconception or prenatally to determine the risk for passing on serious inherited genetic conditions to a child. Most carrier screening is for recessive disorders. Common conditions screened for include cystic fibrosis (CF, CFTR gene), Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD, DMD gene), fragile X syndrome (FXS, FMR1 gene), and spinal muscular atrophy (SMA, SMN1 gene).
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna