Rekord LOINC: 99970-6

Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE

Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
Kod LOINC: 99970-6 FHIR
Long Common Name: Hereditary thrombocytopenia multigene analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method
Short Name: IT multigene analysis Bld/T
Status: ACTIVE
Class Type: 1
Fully Specified Name (FSN)
PL Tłumaczenie polskie
Analiza wielogenowa trombocytopenii dziedzicznej : wynik : punkt w czasie : krew lub tkanka : dokument : genetyka molekularna
EN Oryginalna wersja angielska
Hereditary thrombocytopenia multigene analysis : Find : Pt : Bld/Tiss : Doc : Molgen
Klasyfikacja
Class:
PLpatologia molekularna
ENMOLPATH
Consumer Name: -
Order/Observation: Both
Panel Type: -
Informacje dodatkowe
Units Required: N
Example Units: -
UCUM Units: -
Version Last Changed: 2.72
Definicja i opis

Multigene analysis for inherited thrombocytopenia (IT), a group of hereditary disorders characterized by a reduced platelet count, abnormal platelet function, followed by impaired haemostasis. Over 40 genes have been known to cause different forms of inherited thrombocytopenia. However, the identification of the underlying causative gene in a patient is challenging given the high degree of heterogeneity. Testing does provide insight into the various clinical presentations and prognosis, where some defects can lead to hematological malignancies.[PMID: 31275945]

Powiązane nazwy

Analiza wielogenowa w kierunku dziedzicznej małopłytkowości diagnostyka molekularna